Vorgeburtliche Diagnostische Methoden

Künstliche Befruchtung

Die sog. „künstliche Befruchtung“ ist Voraussetzung für die Präimplantationsdiagnostik, der Suche nach genetischen Erkrankungen in der befruchteten Eizelle vor dem Einsetzen in die Gebärmutter. Daher zunächst einige Bemerkungen zum Thema “künstliche Befruchtung“. 

1977 In-vitro-Fertilisation (IvF)

Lagen früher Mann und Frau einmal mehr, einmal weniger liebevoll umschlungen zusammen um ein Kind zu zeugen, änderte sich das nach 1978 entscheidend. 

Am 25. Juli 1978 erblickte ein gesundes Mädchen namens Louise Joy Brown das Licht der Welt.  An sich das Normalste auf Erden. Allerdings hatten die Briten Patrick Steptoe und Robert Edwards eine in-vitro-Fertilisation (IvF) durchgeführt, d.h. sie hatten der Mutter von Louise eine Eizelle aus dem Eierstock entnommen und diese unter dem Mikroskop den Samenzellen ihres Mannes ausgesetzt und 2 Tage nach der Befruchtung in die Gebärmutter der Frau übertragen.  Louise Joy Brown sollten bis heute mehr als 400.000 sogenannter „Retortenbabys“ folgen.

Vorbei war es mit der neutestamentlichen „unbefleckten Empfängnis“. Ab nun gelang es auch ohne „Beischlaf“ Kinder zu zeugen. Davon konnten jedoch nur unfruchtbare Frauen profitieren.

Soweit zur Zeugung. Waren nun einmal die wichtigsten Zeugungsprobleme gelöst, ging man nun daran verstärktes Augenmerk auf eine gesunde Entwicklung des Ungeborenen zu legen.

Zu klären sind nun Begriffe, wie pränatale Medizin und Diagnostik und prädiktive genetische Diagnostik.

Die vorgeburtliche (pränatale) Medizin

Sie dient der Betreuung des Ungeborenen und der ratsuchenden schwangeren Frau. Die pränatale Diagnostik ist ein wesentlicher Bestandteil der pränatalen Medizin. Sie beinhaltet alle diagnostischen Maßnahmen, durch welche morphologische (das Aussehen betreffend), strukturelle, funktionelle, chromosomale und molekulare (die Gene selbst betreffend) Störungen vor der Geburt erkannt oder ausgeschlossen werden können. Am Beginn stand die Absicht, die Neugeborensterblichkeit und Erkrankungshäufigkeit zu senken.

Medizinische Gründe für eine Pränataldiagnostik

	Mütterliches Alter (>=35 Jahre)
	auffälliger Ultraschallbefund
	von der Norm abweichende Blutwerte der schwangeren Frau
	Risiken aus der Krankengeschichte der Schwangeren (Blutzucker usw.)
	Risiken aus der Schwangerschaftsvorgeschichte (z.B. mehrere Fehlgeburten)
	Verwandtschaftsbeziehung zum Partner
	genetisch bedingte Erkrankungen bei Angehörigen oder Herkunft aus einer Bevölkerungsgruppe mit besonders
	gehäuften genetisch bedingten Erkrankungen
	Kontakt mit frucht- und/oder erbschädigenden Stoffen (z.B. Chemikalien, Medikamenten, Krankheitserregern,
	Strahlen)
	Missbrauch von Medikamenten oder Drogen

Erhöhtes Alter der Schwangeren ist der häufigste Anlass für eine invasive Pränataldiagnostik. Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer abweichenden Chromosomenzahl. Die häufigste dieser Störungen ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Die Risikoziffern zum Zeitpunkt des pränataldiagnostischen Eingriffs sind höher als die bei der Geburt, weil es im Laufe der Schwangerschaft noch zu spontanen Fehlgeburten kommen kann.

Neben den oben angeführten Gründen sind gesellschaftlich begründete Pro- und Kontra-Thesen mit ethisch rechtlichen Problemen für oder gegen eine pränatale Diagnostik zu diskutieren.

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